1. BRCA 유전자란?

BRCA1과 BRCA2는 암 억제 유전자로, DNA 손상을 복구하여 암 발생을 막는 기능을 합니다.

이 유전자에 병적인 변이(mutation)가 발생하면, 유방암과 난소암을 포함한 다양한 암 발생 위험이 증가합니다.

2. 검사의 필요성

  • 유전성 유방암 및 난소암의 위험도 파악
  • 가족력 있는 경우 조기 예방 전략 수립
  • 치료 방향 결정 (예: PARP 억제제 사용 여부)
  • 가족 구성원들의 유전적 검사 가이드 제공

3. 양성/음성 결과 해석

결과 유형 의미 조치
양성 (Pathogenic Variant) 유전자 변이 있음 → 암 위험 ↑ 정기검진, 예방적 수술 고려
음성 (No Variant Found) 현재 알려진 위험 변이 없음 가족력 고려한 모니터링 필요
불확실 변이 (VUS) 의미가 불분명한 유전자 변이 추적 연구 및 재검토 필요

4. 유전자 변이 존재 시 위험도

암 유형 일반 여성 평균 위험도 BRCA 변이 보유자 위험도
유방암 12% BRCA1: 최대 72%
BRCA2: 최대 69%
난소암 1.3% BRCA1: 최대 44%
BRCA2: 최대 17%
전립선암 (남성) 10~15% BRCA2: 위험 증가
췌장암 1% BRCA1/2 모두 위험 ↑

5. 검사 권장 대상

  • 40세 이하 유방암 진단자
  • 난소암, 삼중음성 유방암 진단자
  • 가족 중 유방암·난소암 진단자 존재
  • 남성 유방암 환자
  • 유전성 암이 의심되는 가족력

6. 결과 이후 조치

  • 양성인 경우: 유방 촬영, MRI, 난소초음파 등 정기검진 강화
  • 예방적 유방절제술, 난소절제술 고려 가능
  • 가족 대상 유전자 검사 권유
  • 심리 상담 및 유전상담 필수

7. 결론

BRCA1/2 유전자 검사는 유전성 암의 위험을 예측하고 예방할 수 있는 중요한 수단입니다.

가족력이나 위험 요인이 있다면, 조기에 검사받고 장기적 암 예방 전략을 세우는 것이 생존율을 높이는 길입니다.

검사 결과에 따라 **정확한 상담 및 의료적 결정을 내리는 것이 핵심**입니다.

관련 키워드: BRCA 유전자, 유방암 유전자 검사, 난소암 위험도, 유전성 암, BRCA1, BRCA2, 암 유전자 변이, 유방암 가족력, 여성암 조기진단, 유전성 질환